科学家确认与精神分裂症相关的拷贝数变异-【新闻】

发布时间：2021-04-05 19:51:39 阅读：次来源：变频器厂家

养生之道网导读：精神分裂症的主要症状包括幻觉、妄想等阳性症状群，情感淡漠、意志缺乏等阴性症状群，以及认知功能障碍。该病患者往往社会功能水平低下、自杀倾向较高，如有家族史,......

日本名古屋大学于2016年6月8日宣布，他们成功确认与精神分裂症(schizophrenia)发病相关的基因组拷贝数变异，探明了患者的临床特征及部分病因。

相关研究由名古屋大学大学院尾崎纪夫教授所带领的团队联合理化学研究所等多家科研机构共同完成。

精神分裂症的主要症状包括幻觉、妄想等阳性症状群，情感淡漠、意志缺乏等阴性症状群，以及认知功能障碍。该病患者往往社会功能水平低下、自杀倾向较高，如有家族史,发病几率最高可达80%。探明与发病相关的基因组变异对了解精神分裂症发病机制有重要意义。

基因组拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。拷贝数变异会对大脑发育遗传基因产生影响，科学家普遍认为其与精神类疾病以及大脑发育障碍有很大关联性。

在本次研究中，小组成员以1699名精神分裂症患者以及824名健康人士为对象，就拷贝数变异对精神分裂症发病产生的影响展开研究。调查发现，9%的精神分裂症患者存在与发病相关联的拷贝数变异，其出现概率为健康人士的3倍。

此外，与发病相关联的拷贝数变异会出现在各种人类基因组（HumanGenome）内，不同患者的拷贝数变异种类也大不相同，其中包括了大量与自闭症、智力障碍等神经性疾病发病相关联的拷贝数变异。实际上，拷贝数变异种的精神分裂症患者中约有40%的人存在先天性大脑发育问题，抗精神病药物对这些患者的疗效较好。

研究小组为了探明精神分裂症的病因，利用生物信息学技术对基因组数据进行了详细解析。研究证实除了突触异常等已知的病因外，基因组的不稳定性以及氧化应激（Oxidativestress）的应答异常也参与其中。

本次的基因组解析结果将会被应用于精神分裂症的早期诊断，使药物治疗的反应性预测变为可能。